La trisomie 21:

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale. En règle générale, un individu a 46 chromosomes répartis en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, il y a trois chromosomes au lieu de deux dans la 21ème paire, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47. Ce chromosome supplémentaire perturbe complètement le fonctionnement du génome et de l’organisme.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif, ainsi que des caractéristiques morphologiques et physiologiques spécifiques. Cependant, ces caractéristiques peuvent varier d’une personne à l’autre.

Les différents types de trisomie 21:

La trisomie 21 se présente sous trois formes distinctes : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.

La trisomie 21 libre:

Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit généralement lors de la première division cellulaire. Elle entraîne des répercussions sur toutes les cellules du corps humain.

La trisomie 21 mosaïque:

Elle présente des cellules avec 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui cohabitent avec des cellules avec 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. Il arrive que les individus atteints de trisomie mosaïque présentent des différences par rapport à ceux atteints de trisomie libre.

La trisomie 21 par translocation:

Elle est causée par une anomalie chromosomique qui montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième est accolé à un autre chromosome (transloqué).

Une morphologie physique unique:

Chez une personne atteinte de trisomie 21, les caractéristiques physiques peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre ; cependant, les yeux bridés sont souvent une caractéristique notable. Il est possible de remarquer d’autres traits physiques qui incluent un visage rond, des lèvres très minces, des pommettes quasi absentes, une bouche plus petite, des oreilles souvent plus basses, un crâne petit, et parfois des difficultés à maîtriser les muscles de la langue. Les jambes et les bras peuvent être relativement courts, et on peut observer un pli palmaire dans la paume des mains ainsi qu’un tonus musculaire généralement faible.

Selon les individus, ces signes physiques sont plus ou moins accentués. De plus, la personne atteinte de trisomie 21 hérite également des traits génétiques de sa famille, ce qui lui confère des traits bien spécifiques et visibles.

La déficience intellectuelle et la croissance:

Les effets de la trisomie 21 sur la croissance peuvent varier d’un individu à l’autre. En général, les personnes porteuses de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle allant de légère à modérée. Par conséquent, en utilisant des méthodes et des ressources adaptées, la plupart de ces personnes peuvent s’intégrer de manière autonome dans la société à l’âge adulte.

Les soins pour les personnes porteuses de trisomie 21:

Les progrès de la médecine, une meilleure hygiène de vie et des soins préventifs ont grandement contribué à l’amélioration de l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21. De plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 parviennent à l’âge adulte.

En dépit des défis associés à la trisomie 21, chaque personne est unique et apporte une richesse à la société.